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新生儿筛查出纯合突变是什么意思？

我们家孩子是上个月出生的，结果刚出生就被检测出了神经性耳聋，医生很小心的做了抽血化验，在问过我和老婆家族有无先天性聋哑史后就去实验室做检测去了，最后得出的结果是孩子出现了纯合突变，我们都不知道是什么意思，有没有朋友知道的啊，纯合突变是什么意思啊？跟基因突变差不多吗？

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姚玉兰 - 人最大的缺点就是对号入座

张建等:

从生物学上为您解释，我们男女双方的精子卵子结合时，染色体也会开始结合，假设两者的染色体都是Aa，结合的结果就会呈现出AA、Aa、Aa、aa四种，其中aa就被称作纯合隐性，但这个隐性基因突变了之后，就会使宝宝产生和父母完全不同的性状，就例如您这里所说的耳聋就是其中一种比较典型的病症。

导致这种情况的原因可能是长期遭受辐射或者摄入刺激性化学物质诱导突变的，所以平常要多注意自身的生活环境。如果不出意外的话，您的报告单上GJB2这一栏应该会产生突变，对应的也就是孩子耳聋的基因，虽然现在并没有可以干预基因序列的技术，但是可以通过耳鼻喉科进行医疗手术纠正回来。
此外，这类基因突变由于只会出现在隐形基因中，所以在宝宝长大后，这种突变的基因仍有四分之一的可能会传给孩子的孩子，所以产前的基因序列检查显得尤为重要。

张建 - 如果不能全給我,就全部別給我

纯合突变的说法主要是针对另外一项名为杂合突变的说法而言的。在您这里的这种情况是指，父母双方的染色体在结合的过程中，某一序列同时丢失，导致孩子先天基因突变缺损情况的发生。在我国像您这种孩子生下来就被判断为纯合突变的情况其实非常多，而且大部分都表现为先天性的听力受损或耳聋。
不过这类引发耳聋的纯合突变是可以等到孩子1岁左右进行手术治疗的，总体下来问题不大，你们唯一需要注意的就是在这一岁期间，孩子的抵抗力相当弱，千万不能出现耳道感染或重大感冒的情况，否则手术的时间又将会推迟。

不过我认为孩子天然发生这类基因突变的概率实在太低，作为父母的你们我觉得应该再做一次基因序列检查，问题很可能出在你们身上，需要仔细排查自身是否还有其他的基因序列疾病，有没有通过隐性手段传给孩子。

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