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β地贫是怎么区分是轻型和中间型的?

我是轻型β地中海贫血,因为医生说自然怀孕会比较危险,我们就选择是是做试管来要的孩子,害怕孩子出现意外,可以说地中海贫血孕期注意事项的每条每款我都记得清清楚楚并努力执行着。医生也说我维持的比较好,同时要控制地中海贫血向中间型转变。虽然有在控制,但是还是比较害怕病情加重影响宝宝。有人知道β地贫是怎么区分是轻型和中间型的吗?我好预防一下。
β地中海贫血
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β地中海贫血是13号染色体的β珠蛋白基因发生了变化,按照病情轻重可分轻型、中间型、重型三种类型,它们的区别:
β地中海贫血分三类
轻型β地贫:临床无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大,病程经过良好,本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现,病理生理改变介于重型和轻型之间;
中间型β地贫:主要表现为轻度小细胞、低色素贫血,多在2~5岁时出现贫血,症状和体征较重型轻,可有“地中海贫血”面容,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻,血红蛋白和红细胞数可维持在一定水平,一般不必输血,偶尔就医;
重型β地贫:患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。
你可以参考它们的区别来判断,不过最好还是去医院检查。

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女性患有地中海贫血,想要怀孕,则本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查,以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查,当然具体检查还是因人而异,要结合患者自身情况,进行相应检查。
一般地中海贫血筛查标准是血常规红细胞计数RBC参考范围3.5-5.0,平均RBC体积参考范围82-95,平均RBC血红蛋白含量参考范围27-31,RBC分布宽度标准差参考范围37-54。地中海贫血属于遗传性溶血性贫血,另外,红细胞的平均体积一般轻度减少,但是不低于70fL,同时红细胞平均血红蛋白量也是轻度减少的,但是不30pg,所以轻度地贫的患者血红蛋白浓度应该是正常的,也应该是轻度减少,但是红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量会出现轻度减少的情况。

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β地贫可以根据一些症状或者是检查结果来区分是轻型还是中间型。轻型β地贫其实是没有很大影响怀孕的,只要你们夫妻俩有一个是正常的就可以生孩子的。现在需要确定你对象是否完全正常,建议去做基因检测,如果基因检测没有地贫携带基因的话,就可以放心了。
轻型地贫不影响生活
从遗传学的角度来说,地贫疾病是可以分为两种的,主要还是根据病因来进行区分的,目前被分为α型和β型两种。每种从轻到重又依次被分为轻型、中间型和重型,其中轻型β地中海贫血是属于所有地贫里,状况相对比较好的其中之一。
轻度的地中海贫血不影响生活的质量,不影响寿命的长短,轻型β地中海贫血只是基因携带,不会发病,有的会发生轻度的贫血,一般来说不需要采取措施进行治疗,但是在平时的生活中要注意不要感染,尽量少吃含铁的食物。少吃不代表不吃,牛肉、木耳等含铁比较多,需要少吃。其他的就不需要任何的注意了,是可以像正常的人一样生活,结婚,生子的。
地贫携带基因概率
如果夫妻一方患有轻型地中海贫血,另一方不是地中海贫血患者的话,胎儿只有1/2机率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,孩子最多只能是轻型地中海贫血,不会孕育重型地贫胎儿。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等;如果夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。因此,在地中海贫血患者进行生育的时候一定要积极的进行产前筛查,可以有效的避免重型地贫患儿的出生,地中海贫血属于一种可以预防但是难以治疗的疾病,积极的预防就可以避免地贫患儿的出现,对一个家庭来说这是一个福音。

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