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1至22号染色体都代表着什么?做羊水穿刺会查哪几号?

之前有做过唐筛和无创dna,两项检查都显示是高风险,医生建议我们最好做一个羊水穿刺,准确判断一下是不是有染色体异常的风险,这件事还是挺严重的,我私下也去查了很多信息,想问问一般1-22号染色体都是代表着什么?如果做羊水穿刺的一般会查哪几号?
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Eric - 要生个自己的儿子

1-22号染色体代表控制除性别以外所有遗传学性状,人体共有23对染色体,其中23号染色体为性染色体,决定人的性别,而孕妇做羊水穿刺主要是检查胎儿的第13、18和21号染色体,以及性染色体和G显带核型,判断胎儿是否存在染色体异常的情况。

1-22号染色体代表所有常染色体

羊水穿刺一般情况下能检查所有染色体,但并不能够检查出所有的染色体问题,通过羊水穿刺可以检查胎儿染色体和基因疾病,常见的检查内容有染色体异常、性连锁遗传病、遗传性代谢缺陷病,下面是羊水穿刺可以检查出的相关染色体疾病的具体信息:

  1. 1、染色体异常:包括染色体数目异常和结构异常两种,染色体数目异常包括整倍体和非整倍体,结构异常包括染色体部分缺失、易位、倒位、环形染色体等;
  2. 2、性连锁遗传病:以X连锁隐性遗传病居多,如红绿色盲、血友病等,致病基因在X染色体上,携带致病基因的男性必定发病,携带致病基因的女性为携带者,生育的男孩可能一半是患病,一半为健康者,生育的女孩表型均正常,但可能一半为携带者,故判断为男胎后,可考虑终止妊娠;
  3. 3、遗传性代谢缺陷病:多为常染色体隐性遗传病,因基因突变导致某种酶的缺失,引起代谢抑制、代谢中间产物累积而出现临床表现。除极少数疾病在早期用饮食控制法、药物治疗外,尚无有效治疗方法。
羊水穿刺是一项有创检查,虽然可以准确检查出胎儿是否存在染色体异常的问题,并且技术风险很小,但还是存在一定的隐患,因此,建议不是必要的情况不要随意去做羊水穿刺,以免承担不必要的后果。

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