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于娟 - 让健康生生不息。
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于娟 - 让健康生生不息。
徐薇 等:
特纳氏综合症又称为先天性卵巢发育不全综合症,是临床上较为常见的染色体疾病之一,主要是一条性染色体或是X染色体一部分(包括其短臂的顶端部分)缺失所致,其异常核型主要包括①45,XO(较为多见的一型,仅少数能存活出生);②45,XO/46,XX(嵌合型,约占特纳氏综合症的25%);③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X染色体的断臂成长臂缺失;④16,Xi(Xq),即一条X染色体短臂缺失,形成等臂染色体。
特纳氏综合症发病率为活产新生女婴的1/2500~1/4000,患有该病症的胎儿99%以上会流产,极少数可成活并出生,其典型临床表现为生长发育障碍,身高、体重明显落后于同龄者;还有生殖系统异常,多数女性患者有性腺功能不足,妊娠期时卵巢内的卵母细胞会加速丢失,出生时只有少数卵泡于纤维条索中,同时只有1/3的患儿有自发青春期,其中有月经初潮的仅占约50%;此外,还会造成心血管、骨骼系统异常,及引发自身免疫性疾病,并因发育延迟而导致生活学习障碍。