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正常情况下,每个生物的染色体数目和结构都是稳定的,但如果遇到特殊情况,就可能导致染色体数目或结构变异。目前临床上发现染色体变异主要分为五种,即缺失、重复、倒位、易位和变异,每一种对人体的危害都很大,而16号染色体一般是遗传或基因突变。
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16号染色体缺失有什么缺陷

一般人类每个细胞有46条染色体,分为23对。16号染色体的两个副本,一个从父母那里遗传,形成一对。16号染色体缺失一般是精子和卵子结合时出现异常导致的。发生这种情况时,出生的婴儿可能有以下缺陷:

1.患有自闭症:孩子可能存在社交障碍,即与亲人缺乏眼神交流,面部表情缺失,表达意愿时只能点头或摇头,沉默、刻板等。这可能是因为孩子有自闭症;

2.先天愚型:如果16号染色体缺失,孩子可能表现出先天愚型。比如,孩子有明显的特殊面部体征,如眼距宽、鼻根低、裂隙小、斜侧眼、小内眦赘皮、外耳小、舌胖、常突出口腔、流涎等;

3.智力低下:16号染色体缺失的婴儿会出现智力低下,随着年龄的增长逐渐明显,智商为25 ~ 50,运动发育和性发育延迟等。同时会出现嗜睡、喂食困难等问题。

目前胎儿16号染色体缺失的原因很多。首先,遗传因素,如果父母有染色体异常,很可能会导致胎儿染色体缺失或异常。其次,大龄生育也是胎儿染色体丢失的原因之一。一旦发现16号染色体缺失,由孕妇自己决定是放弃还是留下。如果愿意冒险,她会留下胎儿,如果担心孩子异常,她会选择终止妊娠。

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