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四维彩超下的唐氏儿和正常胎儿在长相上有什么区别?

怀孕24周+3,昨天去做了四维,因为我是一个高龄产妇,医生说我怀唐氏儿的可能性很大,建议我做个羊水穿刺最准确,但是要2500元,我觉得有点贵,所以想问问做四维能看出唐氏儿的长相吗?和正常胎儿的长相上有什么区别吗?有人知道吗?
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唐氏儿和正常胎儿在长相上的区别主要是唐氏儿常有特殊面容、身材矮小、头围小于正常、骨龄低于正常年龄、掌纹有通贯等特征,并常伴有其他畸形,如先天性心脏病、肠道缺陷等,与正常宝宝最主要的区别是染色体21三体的存在,因此建议备孕期前进行唐氏筛查,如果危险系数较高,应该进一步做羊水穿刺或无创DNA检查。

唐氏儿与正常宝宝的区别

唐氏儿携带遗传基因的染色体数量为47条,比正常的宝宝多出一条,是染色体畸变性造成的出生缺陷类疾病,唐氏儿除了染色体、长相区别于正常宝宝外,还有智力、听力、视力等都和正常宝宝有所不同,下面具体介绍一下唐氏综合征的表现和影响:

  1. 1、智力低下:唐氏宝宝智力水平一般低于正常婴儿,而且发育迟缓,运动及语言能力发育明显落后,很晚才学会坐、站、走和讲话,平时不哭不闹,即使是饿了、渴了或大小便,也非常安静;
  2. 2、心脏缺陷:大约有40%的唐氏儿都有先天心脏发育异常问题,不过目前大部分唐氏宝宝都能通过外科手术矫正;
  3. 3、肠道缺陷:大约有4%的唐氏宝宝上肠道阻塞,也就是医学上称的十二指肠闭锁,必须通过手术疏通,才能让食物通过;
  4. 4、甲状腺机能减退:大概有10%的唐氏宝宝会出现这个问题,患有这种病的唐氏宝宝会随着宝宝的年龄增长而增加,而且检查时并不明显;
  5. 5、视力问题:很多唐氏宝宝都有视力问题,比如斜视、近视、远视和白内障;
  6. 6、听力问题:约50%的唐氏宝宝会有不同程度的听力问题,这跟他们很容易得中耳炎有关;
  7. 7、寿命低:以前患者寿命很低,现在患者平均寿命已经增加到50岁左右,仅比正常人低一些。
当前唐氏综合症尚无有效治疗方法,因此若腹中胎儿确诊为唐氏儿,一般建议孕妇终止妊娠,在备孕之前,建议夫妻双方到医院进行产检,备孕期间同时应避免接触致畸物质,以免发生不良情况。

陈明亮 - 精医重道,仁心惠世。

唐氏儿和正常胎儿其实还未出生就能在胎动方面进行一定的判断,大多数认为唐氏胎动比较无力并且胎动较晚,但唐氏胎儿是染色体突变引起的结果,所以单凭胎动是无法准确判断的,如果有这方面的担心和相关症状,建议去医院做唐氏筛查,根据结果考虑是否需要进一步做羊水穿刺或无创DNA。

郑树森 - 树医德、重医术、善医人、勤医心。

由于唐氏儿综合症目前无法完全治愈,所以长大后的唐氏儿也无法像正常人一样,只要诊断了唐氏儿,其生长发育、智力肯定会受影响,即使当前有一些医疗条件可以改善其长相、疾病方面的缺陷,但其实即使通过在后天的正确引导、医疗治疗进行不断改善,仍然始终不能够完全的像正常的同龄人一样。

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