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怀孕时做的大排畸检查能够筛查出侏儒症吗?

我有一个朋友,他的宝宝自打小就患有侏儒症,不知道是何种原因造成的,他和爱人一直超级担心宝宝的身体状况,我想问一下侏儒症在胎儿期能通过大排畸检查出来吗?大排畸一般能检查出什么?在孕期如何避免胎儿患侏儒症呢?有知道的姐妹可以说一下嘛?最近也在备孕过程中了,所以有点担心。
侏儒症
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董灿 - 善在心间,爱满人间。

潘慧 程雷 等:

侏儒症是由一种基因疾病引起的。会导致短小的身材和骨骼,不成比例的生长。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而导致身体发育迟缓,在怀孕期大排畸不能检查出胎儿是否有侏儒症,但是有做这方面的检查所以不用过于担心这个。
侏儒症患者与正常人的对比
假如是有家族性有遗传的侏儒病病史的前提情况下,产前应该进行侏儒症的筛查,可以到医院做个无创DNA的仔细检查,也可以在医院,进行羊水穿刺来进行仔细检查,来彻底的消除患儿患有侏儒症,或者其他畸形的可能性,如果,仔细检查出胎儿患有侏儒症的话,从优生优育的角度上来考虑,也可以进行终止妊娠,但是必须要明确诊断,另外,如果患者在怀孕中有患有侏儒症的可能,要在生活中,明显的规律生活,戒烟戒酒,控制热量,要定期进行,其他相关筛查。

潘慧 - 珍惜每一次服务机会。

程雷 等:

侏儒症属于一种遗传性疾病,但是遗传概率说不准。在胎儿6-7个月的时候就会停止发育,一般都是建议这个时候切医院做个检查。侏儒症可以归咎于先天形成的和后天形成,先天就是说父母两者之间是否有病因或者说有没有家族遗传。后天可能是因为食物中毒或者被传染温热疾病或高烧不退影响气血精髓等方面导致影响生长发育。
对侏儒症的预防方法
以下预防先天性疾病的方法:
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2、孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
3、如果一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
总之如果患有家族遗传史一定要做好心里准备还有就是婚前的检查,积极听取医生的建议预防婴儿一些先天性疾病。不仅是对自己负责也是对孩子负责。

程雷 - 从大处着想,从小处入手。

侏儒症又称矮小症,一般发病人群是儿童,这个是没有传染性的,如果发现需要及时且治疗,也是很有希望被治愈的,这种病带来的不仅是身体上的痛苦还有就是精神上自卑。如果不积极治疗可能会影响到孩子的一生。建议在孩子出现症状的时候积极的去医院检查确诊,这样才更方便后续的治疗。
矮小症检查项目及费用
矮小症的检查费用大概在2000-3000元左右,这个费用其实不算低,因为这种病症的检查项目有很多,具体检查项目包括生长激素激发实验、胰岛素样生长因子、胰岛素生长因子结合蛋白、微量元素、维生素D、肝肾功能、尿常规、甲状腺功能、骨龄片、头颅垂体磁共振,如果是女孩子的话,还需要进行染色体的检查,通过这些检查之后可以非常明确的了解病症的具体状况,对后续的治疗也是有很大帮助的。

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