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丁鹏 - 心地善良是快乐之源。
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丁鹏 - 心地善良是快乐之源。
先天性卵巢发育不全的染色体核型有单体型、嵌核型及结构变异型。
1、单体型:由于父亲的精子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体,另一条缺失,这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产,其余存活的个体具有典型的临床症状;
2、嵌核型:部分体细胞有两条X染色体,部分仅有一条X染色体;
3、结构变异型:X染色体的某一部分结构可能出现异常。
1、女性表型;
2、身高矮;
3、始基性腺而引起的性幼稚(如青春期乳房不发育);
4、不同的相关躯体异常;
5、可能会伴发骨骼畸形、软组织畸形、肾脏畸形、心脏大血管畸形、高血压、自身免疫性甲状腺炎和听觉损害等。
治疗:
1、生长激素替代治疗——改善身高
2、雌激素替代治疗——改善发育