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3代试管婴儿pgd技术可以筛查出哪些遗传疾病?

2015年生产第一胎女宝,坏死性小肠结肠炎,手术治疗后短肠综合征,长期腹泻营养不良,六个月大夭折,2017年自然怀孕双胞胎女宝宝,2018年3月32周早产,后长期腹泻营养不良,相继于第二第三个月夭折。去医院医生建议我们做三代试管婴儿,说是可以筛查隐性疾病,我就想问问大家三代试管能查出什么病?
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曹钋 - 行医一生,奉献一生,不求名利,只求利人。

三代试管婴儿能筛查出的隐性疾病有125种,主要包括常染色体显性遗传病、x连锁显性遗传病、x连锁隐性遗传病、多基因疾病等等。一般都是在试管移植前将配成的胚胎进行染色体和基因的筛查,挑选出有问题、异常的胚胎,将健康的胚胎移植到女性的宫腔内着床,进而实现优生优育。

目前性连锁隐性疾病有190多种,如色盲、肾源性尿崩症等,性连锁显性疾病有10多种,如遗传性慢性肾炎等。虽然第三代试管婴儿目前还不能完全筛查4000多种遗传病,但第三代试管婴儿基因筛查可以排除125种染色体遗传病,以应对常见的遗传病。通过运用第三代试管婴儿基因筛查技术,结合遗传性疾病家族史,可以筛查出好的胚胎。

第三代试管通常是指第三代试管婴儿技术,其进行筛选主要针对染色体结构异常和有明确的基因诊断的单基因疾病。第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学筛查,指在胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

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