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叶酸代谢基因检测报告单上怎么看出是不是高风险?

我就是有早孕的情况,之前去进行孕检的时候叶酸基因型高度风险,医生就是让我吃点叶酸,现在已经怀孕5周了,身体也是没有什么特殊的情况,所以前段时间又去医院复查了叶酸代谢基因情况,今天下去刚拿到检查报告,不过这个报告我也看不懂,上面有很多专业明细,什么ct/cc之类的,听说报告上写有中高低三个风险,所以想问问大家叶酸代谢基因检测报告单上怎么看出是不是高风险?
叶酸代谢基因检测报告单上怎么看出是不是高风险
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叶酸代谢基因检测报告单上结果显示是纯合型(TT)的话就可看出是高风险,MTHFR677 基因型是纯合型(TT),就属于高风险人群。叶酸出具的检测报告,通常是会出现有以下三种结果:CC野生型、CT杂合突变、TT纯合突,这三种不同的结果也代表着不同的临床意义。
叶酸基因检测报告单解读
叶酸基因检测结果报告主要看的是风险的等级。叶酸基因检测结果,风险等级一般可分为低风险、中风险和高风险三种类型。
1.“CC野生型”低风险
表示患者对叶酸的代谢或吸收能力是正常或有轻微的异常,可以通过补充叶酸治疗使患者恢复正常,通常不会对患者的健康产生影响。
2.CT杂合突变”中风险
表示患者对叶酸的代谢和吸收能力有一定的障碍,患者需要及时补充叶酸,否则可能会出现胎儿畸形风险情况。
3.“TT纯合突变”高风险
表示患者对叶酸的吸收和代谢能力都有明显的障碍,在怀孕期间患者很有可能出现叶酸缺乏的症状,这种结果指的是MTHFR酶活性仅剩34%,换句话说,患者对叶酸的代谢能力差,属于高风险,需要多补充叶酸才能达到正常量的需求,整个孕期需要补充叶酸。
每个人叶酸基因代谢结果不同,就有不同的处理方法,应在医师指导下及时补充叶酸。MTHFR基因的C677T基因型在中国人群中频率高于其他国家人群,与CC基因型比较,TT基因型人群冠心病和脑卒中风险显著增加,有条件的情况下,应该进行叶酸基因型检测,以帮助患者进行危险分层。

刘长生 - 克尽职守、以心换心。

高风险是叶酸基因检测报告的三种结果之一,叶酸基因检测报告主要通过观察风险值来判定结果,一般报告单上会出现3个指标:MTHFR基因上的C677T和A1298C和MTRR基因的A66G位点,三个指标都有对应的风险提示,通过报告单可以看出是否是高风险。
叶酸基因检测图

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叶酸是一种水溶性维生素,如果在孕期检查出现叶酸高风险,说明身体缺乏叶酸,因为孕妇叶酸的需要量是正常人的好几倍,叶酸缺乏影响胎儿生长发育,容易导致神经管发育缺陷,但是并不能证明胎儿一定有畸形。孕期检查出现叶酸高风险,也不必过于担心,一般情况下是叶酸补充量不足,如果想进一步检查也可做羊水穿刺。

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