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turner综合征是什么病?要怎么治疗?

一位关系很好的女性朋友得了turner综合征,还蛮严重的不能生育,想关心一下朋友都不知道怎么开口,turner综合征是什么病?要怎么治疗?
turner综合征
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李晓林 李经纬 等:

Turner综合征就是先天性卵巢发育不全综合征,是一种常见的人类染色体畸变疾病之一。患病一般都会有缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、原发性闭经和不育的表现。治疗Turner综合征原则为促进生长,诱导产生第二性征及月经周期。
Turner综合征
Turner综合征治疗方法:
1、用苯丙酸诺龙25mg肌内注射,每2周1次,3~6个月,停药半年,骨骺未愈合可重复治疗。
2、用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱,Tibolone),利用其雌、雄激素的作用治疗Turner综合征患者。
3、替勃龙(利维爱)治疗的良好效果,可能是从某种程度上模拟了青春期启动时的激素改变,或通过其雄激素和雌激素作用刺激GH的产生和分泌,进而通过IGF-I作用于骨而发挥其促生长作用。
4、用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,但需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。
5、生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题,目前尚有争议。

李晓林 - 术高服人,德高服心。

李经纬 等:

turner综合征是通过激素水平检测、染色体检查、骨密度检查确认的。不能确定是夫妻双方谁的原因,turner综合征是因为缺少一条性染色体导致的,所以无法确定是父亲的问题还是母亲的问题。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。
turner综合征临床表现
turner综合征患者症状有:
1、身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
2、女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。
3、躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
4、智力发育程度不一。
5、LH和FSH从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。

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治疗turner综合征是场超长期的持久战,不仅耗费金钱还会影响患者和患者家属的心理给人造成无形的压力。选择了一家好的治疗医院就代表可以减轻痛苦,还能达到好的治疗效果。治疗turner综合征的权威医院:
1、北京协和医院
东单院区地址:北京市东城区帅府园1号
西单院区地址:北京市西城区大木仓胡同41号 
协和医院作为国家卫生计生委指定的全国疑难重症诊治指导中心的整体优势,协和儿科在早产儿、遗传病以及疑难疾病诊治等方面,在国内享有盛誉。
北京协和医院
2、中山大学附属第一医院
地址:广东省广州市中山二路58号 
中山大学附属第一医院儿科是广东省内建立最早、历史最为悠久的儿科,拥有两位著名的学科创始人:梁烺皓教授(国家二级教授)和钟世藩教授(国家一级教授)。几十年来我科一直是广东省各大综合医院中实力最雄厚、床位数最多、专科设置最全面的儿科,目前是广东省重点学科、广东省“十二五”医学重点学科。
3、复旦大学附属儿科医院
地址:上海市闵行区万源路399号
复旦大学附属儿科医院创建于1952年,在中国医学科学院发布的中国医院科技量值排行榜、复旦大学发布的中国医院最佳专科声誉排行榜和北京大学发布的中国医院最佳临床学科排行榜,我院儿科学均位居前列。2017年12月,成为亚洲第一个通过第六版JCI标准复评审的学术型儿童医学中心。

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