总有一个人知道你问题的答案

羊水穿刺中17号染色体缺失多少mb胎儿畸形就比较严重?

我跟老公结婚一年多了,目前怀孕四个多月,我们夫妻双方都没有遗传方面的问题,也没有家族史,但是羊水穿刺结果提示17号染色体缺失,现在我们很担心这个基因问题,做了染色体检查,但还没有出结果,想问缺失多少mb就比较严重了呢?
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妖道角 - 我想和Ta好好的。

当染色体17q12缺失1.4mb片段时,后果通常非常严重。儿童可能患有17q12综合征,肾脏和泌尿系统可能异常。此外,还可能出现发育迟缓、智力残疾等症状。怀孕期间也很容易流产或胎儿骤停。

王炜 - 妙手仁心医患,杏林春暖人间。

17q12缺失综合征是一种常见的染色体缺失综合征,主要表现为肾脏泌尿系统异常和成人糖尿病5型和神经发育异常,外显率为34.4%。当缺失达到1.4mb时,就可能导致胎儿畸形或发育迟缓,甚至可能导致胎儿停育。

杜俊泽 - 德医双馨,济世怀仁。

染色体片段出现缺失的多或者少通常都可能比较严重,即使缺失的片段很少也可能会导致严重的后果,因为缺失的这个染色体可能正好携带着重要功能的基因,这种情况就比较严重。因此,17号染色体缺失多少mb才会导致严重情况,因人而异,并没有确切的数值。

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