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羊穿结果显示17q12重复综合症是什么意思?

目前怀有二胎,刚五个月,之前做产检,医生都没有告知胎儿存在问题,这一次去做无创的时候,医生突然说胚胎染色体有问题,后面检查结果出来了,显示胎儿的患有染色体17q12重复综合症,我看不懂这个检查结果,想问问这表示什么意思?对胎儿影响吗?
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莫山山 - 平淡也温暖,无语也浪漫。

17号染色体的17q12复发性重复是罕见的重复,患者有智力障碍或语言发育迟缓及偶发的多种先天的异常,智商在正常至重度障碍之间,以及某些其他多变的临床症状。最常见的是语言发育迟缓,大部分患者表现出一定程度的粗大运动发育迟缓。75%的患者患有癫痈。超过1/3的患者有眼睛或视觉方面的问题。也有罕见的心脏和肾方面的异常。在其他神经发育性和精神问题方面,如孤独症谱系障碍、精神分裂症以及行为异常的情况。

杜俊泽 - 德医双馨,济世怀仁。

如果明确17号染色体p12重复在关键区域,那么就有明确致病性,孩子可能会存在发育畸形、智力低下、面容特殊等情况,这样的孩子是不能要的。

李晓林 - 术高服人,德高服心。

17号染色体p12重复在重要片段,重复数量较多,那么染色体异常造成的危害是较多的,孩子出生后可能会有先天性心脏病、智力发育迟缓、唇腭裂等,这种情况是不建议要的。

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