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胎儿17号染色体短臂约2Mb缺失是什么意思?

胎停一次,为特纳综合征和17号染色体p12区域缺失1.5mb,夫妻双方查基因显示,母亲正常,胎儿随父源,父亲表现正常,现怀孕26周,羊穿显示胎儿17号染色体短臂缺失约2Mb,想问问这个有对孩子有什么影响吗?
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染色体缺失一般是指染色体片段的丢失,缺失可能发生于任何一条染色体的任何位置,根据丢失片段的位置不同,可分为末端缺失和中间缺失两类。而17号染色体短臂缺失,表表示为染色体异常,会导致胎儿宫内发育不良、无脑回、多指、胼胝体发育不良、白内障、癫痫、小头等。父母可能决定是否妊娠,如果继续妊娠,要定期B超观察。

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17号染色体在人类染色体中基因密度,如果机体长期生活在放射线存在的环境中,或者遭受病毒感染、长期遭受药物刺激等,可能会导致17号染色体异常。如果检查发现17号染色体缺失,则可能会影响胎儿的生长发育,导致胎儿发育迟缓、畸形、流产等,如出现马蹄内翻足、小头畸形、手指尖细、两乳头间距较宽等症状,或出现女性小阴唇发育不良,男性阴茎小、隐睾等症状。

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17号染色体短臂部分缺失,那属于染色体疾病,胎儿在临床上会出现智力、运动、语言发育落后的情况,还可能会出现心脏发育缺陷,建议患者可以再进一步做检查,根据超声复查结果再分析判断,如果还是异常建议终止妊娠。

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