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试管婴儿遗传病的排查中无创和羊穿哪个更准?

双胎早唐结果已出去,低风险,nt也通过,但我是大龄,医生还是建议无创或羊穿,可华大说我移植了3个,无创不准。我又不想羊穿,有同样情况的吗?试管婴儿遗传病的排查中无创和羊穿到底哪个更准一些啊?为什么大多数医生会推荐做羊穿呢?羊穿真的要准确很多吗?
羊水穿刺
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李兰娟 - 天道重医道,医道须仁道。

张路 林莉 等:

1.无创DNA
无创DNA检查是直接通过抽血完成的,不会有别的创伤。但是无创DNA检查只是针对21、18、13-三体综合征,其他染色体数目、结构异常是无法诊断的。而且无创DNA检查如果显示为阳性,就必须再进行羊水穿刺来确诊。因为无创DNA只能做产前筛查而不能做确诊。
无创DNA只能做产前筛查
2.羊水穿刺
羊水穿刺能检测所有染色体数目异常、大片段染色体建构异常,也是目前胎儿染色体疾病诊断的标准。虽然羊水穿刺会有一定风险,但是目前的正规医院的医疗技术条件,羊水穿刺还是很安全的。造成流产、早产等几率只有0.5%。不过,羊穿取出的细胞不是每个都能培养成功,也会存在很小的漏诊率。对于微小结构改变的染色体异常、遗传病、环境、药物影响等也不能完全检出。

张路 - 妙手仁心医患,杏林春暖人间。

林莉 等:

如果高龄孕妇在早期唐氏筛查中显示高风险或没有进行早期唐氏筛查检测,就建议做羊水穿刺了。之前有过胎儿异常史如不明原因流产、胎停育等,或者夫妻一方为染色体异常携带者等情况的孕妇,通常医生一般都会建议做羊水穿刺。羊水穿刺和无创其实都有一定的准确率,但是因为无创检测到的染色体异常的范围较羊穿的少,所以很多医生都会建议做羊穿。
染色体异常
为预防羊穿后导致孕妇流产,医生会建议你在羊穿刺检查后一定要保持充足的睡眠和休息,24小时内卧床不能运动,但也要注意不要洗澡不能感冒,日常生活中在饮食上应该注意避免吃辛辣食物,应多吃清淡的食物,不要太过劳累,平时一定要避免一些剧烈运动,放松心情,时刻关注自己的身体情况。

林莉 - 患者无分贵贱,爱人胜于爱己。

羊水穿刺和无创DNA相比,羊水穿刺最准确。因为无创DNA检查只是一种产前筛查方法,如果出现高风险,下一步需要做羊水穿刺,不能单靠无创DNA就确定终止妊娠。无创DNA的检查是检查孕妇血中胎儿的游离DNA,并不是来自于胎儿本身,是来自于胎盘,所以,存在一定的假阳性。因此,如果要确定是否终止妊娠,下一步必须做羊水穿刺检查,羊水穿刺检查就是胎儿本身DNA,也是最终极的诊断,并且孕妇做羊穿一定要注意以下几点。
羊水穿刺注意事项
1.术前三天禁止同房;
2.若术前3-7天准妈妈有感冒、发热、皮肤感染等异常,在术前登记时要告知医生;
3.准妈妈如有过敏史,特殊疾病史和其他需要说明的情况,在术前登记时告知医生;
4.术后准妈妈至少静坐休息2小时后,方可乘车回家;外地病人当晚最好在本市住宿;
5.术后72小时内准妈妈不能沐浴,多注意休息,前三天尽量卧床休息,避免大量的运动;
6.术后半个月禁止同房;
7.术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,要速到医院妇产科就诊。

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